サラセミア(地中海貧血)について

定義

サラセミアとは、正常グロビンのサブユニットのいずれかの生合成率が、異常に減少しているか、あるいは、欠損している状態です。

血算

小球性低色素性貧血に分類されます(MCV低値、MCH低値、MCHC低値)。

赤血球形態

大小不同、変形赤血球、標的赤血球の出現が見られます。

骨髄所見

赤芽球増殖、鉄顆粒増加が見られます。

血清鉄

しばしば増加します。

鉄動態

血漿鉄消失(PID)短縮,赤血球鉄利用率(RCU)低下(必ずしも必要な検査ではない)が見られます。

診断・経過観察上のポイント

  1. 脾での赤血球崩蝋が著明なら摘脾が有効
  2. 対症療法として輸血を行う
  3. 鉄の臓器過剰沈着に対し鉄キレート剤による療法が行われる
  4. 重症型では予後不良で30歳までに心不全、感染症により死亡