定義
サラセミアとは、正常グロビンのサブユニットのいずれかの生合成率が、異常に減少しているか、あるいは、欠損している状態です。
血算
小球性低色素性貧血に分類されます（MCV低値、MCH低値、MCHC低値）。
赤血球形態
大小不同、変形赤血球、標的赤血球の出現が見られます。
骨髄所見
赤芽球増殖、鉄顆粒増加が見られます。
血清鉄
しばしば増加します。
鉄動態
血漿鉄消失(PID)短縮，赤血球鉄利用率(RCU)低下(必ずしも必要な検査ではない）が見られます。
診断・経過観察上のポイント
- 脾での赤血球崩蝋が著明なら摘脾が有効
- 対症療法として輸血を行う
- 鉄の臓器過剰沈着に対し鉄キレート剤による療法が行われる
- 重症型では予後不良で30歳までに心不全、感染症により死亡