サブテロメアとは?

サブテロメアについて解説します。

サブテロメア

サブテロメアは、染色体の端部にある配列です。

染色体の端から順に「テロメア」→「サブテロメア」と並んでいます。

サブテテロメアは、24種類の染色体(1〜22番染色体、X染色体、Y染色体)の各腕(短・長腕)に存在します。

1個の細胞の中には、各染色体の各腕について2個ずつサブテロメアが存在します。1個は父親由来で、もう1個は母親由来です。

なお、男性の場合、X染色体もY染色体も1本ずつしかありません。したがって、X染色体・Y染色体の各腕のサブテロメアはそれぞれ1個です。

サブテロメア微細欠失とサブテロメア微細重複

サブテロメアの近傍は、染色体が複製されるときに切断されやすいと言われてます。

そして、切断されたときには、他の染色体部分に付着する傾向(転座)があります。

こうして、1個のサブテロメアが失われた状態は「サブテロメア微細欠失」と呼ばれています。サブテロメア微細欠失となったヒトは、サブテロメアの部分モノソミーと診断されることになります。

他方、1個のサブテロメアが過剰となった状態は「サブテロメア微細重複」と呼ばれています。サブテロメア微細重複となったヒトは、サブテロメアの部分トリトミーと診断されることになります。